Akdeniz ateşi hastalığı nedir?

2500 yıllık bir geçmişi bulunan, genetik geçişli bir hastalık olan ailesel Akdeniz ateşi hakkında merak ettiğiniz tüm detayları haberimizde bulabilirsiniz… Akdeniz ateşi hastalığı nedir? Akdeniz ateşinin nedenleri, belirtileri ve tedavisi…

AKDENİZ ATEŞİ HASTALIĞI (FMF) NEDİR?

Familial Mediterranean fever (FMF) yani ailesel Akdeniz ateşi olarak da bilinen Akdeniz ateşi; tekrarlayan ateş, karın, akciğerler ve eklemlerde ağrılı iltihaplara neden olan genetik bir otoinflamatuvar hastalıktır.

Ailesel Akdeniz ateşi, genellikle Kuzey Afrika, Yahudi, Arap, Ermeni, Türk, Yunan ya da İtalyan atalarının da dahil olduğu Akdeniz kökenli insanlarda görülen kalıtsal bir hastalıktır. Fakat herhangi bir etnik gruptaki insanları da etkileyebilir.

Ailevi Akdeniz ateşi genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Bu bozukluğun tedavisi olmazsa da, ailevi Akdeniz ateşinin belirtilerini ve semptomlarını rahatlatabilir veya hatta tedavi planınıza bağlı kalarak bunları tamamen önleyebilirsiniz.

AKDENİZ ATEŞİNDE BELİRTİLER

Ailesel Akdeniz ateşinin belirtileri ve semptomları genellikle çocukluk döneminde başlar. Bir ila üç gün süren ataklar olarak adlandırılan nöbetlerle ortaya çıkarlar. Artritik ataklar haftalarca veya aylarca sürebilir.

Ailesel Akdeniz ateşinin belirtileri şunlardır:

– Ateş
– Karın ağrısı
– Göğüs ağrısı
– Eklemlerde şişme ve ağrı
– Özellikle dizlerinin altında, diz ile ayak bağı arasındaki ciltte kırmızı deri döküntüleri
– Kas ağrıları
– Baldırlarda ağrı
– Kabızlık ve ishal

Akdeniz ateşi hastalığı ataklar şeklinde devam eden bir hastalıktır. Bu ataklar sırasında muhtemelen normal hissedersiniz fakat semptomsuz dönemler birkaç gün veya birkaç yıl kadar olabilir.

Sizde veya çocuğunuzda nefes darlığı gibi ani endişe verici belirtiler, ayrıca karın, göğüs ve eklem ağrıları ile birlikte ani bir ateş varsa mutlaka doktora başvurmakta fayda vardır.

AKDENİZ ATEŞİ HASTALIĞININ NEDENLERİ

Ailesel Akdeniz ateşi, ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Gen mutasyonu, vücuttaki inflamasyonu düzenlemede problemlere neden olur. Ailesel Akdeniz ateşi olan kişilerde, mutasyon MEFV olarak adlandırılan bir gende gerçekleşir. MEFV’deki birçok farklı mutasyon, ailevi Akdeniz ateşine bağlıdır. Bazı mutasyonlar çok ciddi vakalara neden olabilirken, diğerleri daha hafif belirtiler ve semptomlarla sonuçlanabilir.

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (FMF) HASTALIĞINDA KOMPLİKASYONLAR

Ailesel Akdeniz ateşi tedavi edilmezse komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Komplikasyonlar şunları içerebilir:

Kandaki anormal protein

Ailesel Akdeniz ateşi atakları sırasında, vücudunuz anormal bir protein (amiloid A) üretebilir. Protein vücudunuzda birikebilir ve organ hasarına (amiloidoz) neden olabilir.

Böbrek hasarı

Amiloidoz, böbreklere zarar verebilir ve nefrotik sendroma neden olabilir. Nefrotik sendrom, böbreklerin filtreleme sistemlerinde (glomerül) hasar gördüğünde ortaya çıkar. Bu durumdaki insanlar idrarlarında çok miktarda protein kaybedebilir. Nefrotik sendrom, böbreklerde (renal ven trombozu) veya böbrek yetmezliğinde kan pıhtılarına yol açabilir.

Kadınlarda kısırlık

Ailesel Akdeniz ateşinin neden olduğu iltihaplanma, kadın üreme organlarını da etkileyerek infertiliteye neden olabilir.

Eklem ağrısı

Ailesel Akdeniz ateşi olan kişilerde artrit yaygındır. En çok etkilenen eklemler dizler, ayak bilekleri, kalçalar ve dirseklerdir.

AKDENİZ ATEŞİ HASTALIĞININ TEDAVİSİ

Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı için tedavi yoktur. Ailesel Akdeniz ateşinin belirtilerini ve semptomlarını kontrol etmek için, 1973 yılında başlanan günde 1-2 mg devamlı kolşisin(colchicine) tedavisi çoğu hastada atakların durmasını sağlamış ve amiloidoz gelişimini durdurmuştur. Bu ilaç çeşitli eklem rahatsızlıkları için de kullanılmaktadır. Ancak tedaviye uyum göstermeyen hastalarda amiloidoz gelişimi devam etmektedir. Kolşisinin atakları nasıl engellediği ve amiloidoz gelişimini nasıl yavaşlattığı henüz bilinmemektedir. İlacın dozunun çok iyi ayarlanması gerekmektedir. Bu yüzden uzman bir hekimin kontrolünde tedavi sürmelidir. Belirtiler geçse dahi doktor öngörmediği sürece ilaç kesilmemelidir. Hasta hamile kalsa da kullanılması önerilir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiştir. Yine de hamile ailevi akdeniz ateşi hastalarına amniyosentez yapılarak fetüsün genetik yapısının incelenmesi önerilmektedir.